การเชื่อมต่อกับสมองมากเกินไปอาจเป็นสาเหตุของความหมกหมุ่น

ที่มา: iStockphoto

โดย: Trenton Paul

จากการศึกษาโดยทีมนักวิทยาศาสตร์ของคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยวอชิงตันในเซนต์หลุยส์พบว่ามียีนที่บกพร่องซึ่งเชื่อมโยงกับออทิสติกซึ่งส่งผลต่อการที่เซลล์ประสาทสื่อสารกันในสมอง

ในชุดการทดสอบที่ทำกับหนูพบว่ายีนที่เป็นปัญหาส่งผลให้เกิดการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาทมากเกินไป สิ่งนี้นำไปสู่ปัญหาการเรียนรู้สำหรับวิชาและทีมวิจัยเชื่อว่าการค้นพบนี้ดำเนินไปในมนุษย์เช่นกัน

การกลายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมโยงกับออทิซึมในคนทำให้เซลล์ประสาทสร้างความสัมพันธ์ในหนูมากเกินไป ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าความผิดปกติในการสื่อสารระหว่างเซลล์สมองอาจเป็นสาเหตุของออทิสติก ที่มา: คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัย Getty / Washington

“ การศึกษานี้เพิ่มความเป็นไปได้ที่อาจมีประสาทในสมองของผู้ป่วยออทิสติกมากเกินไป” Azad Bonni, MD, PhD, ศาสตราจารย์ Edison of Neuroscience และหัวหน้าภาควิชาประสาทวิทยาจาก Washington University School of Medicine ในเซนต์หลุยส์ “ คุณอาจคิดว่าการมีซิงก์มากขึ้นจะทำให้สมองทำงานได้ดีขึ้น แต่นั่นก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้น จำนวนของ synapses ที่เพิ่มขึ้นสร้างการสื่อสารผิดพลาดในหมู่เซลล์ประสาทในสมองที่กำลังพัฒนาซึ่งสัมพันธ์กับความบกพร่องในการเรียนรู้แม้ว่าเราจะไม่รู้วิธีก็ตาม”

ยีนที่เชื่อมโยงกับออทิสติก

ความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1 ใน 68 คนทั่วโลกและลักษณะสำคัญของมันหมุนรอบความท้าทายทางสังคมและการสื่อสาร

พบยีนจำนวนมากที่เชื่อมโยงกับออทิซึม ยีนสำคัญหกตัวในการค้นพบนี้ทำงานเพื่อแนบแท็กโมเลกุลที่เรียกว่า ubiquitin เข้ากับโปรตีน ยีนเหล่านี้มักเรียกกันว่า ubiquitin ligases ทำงานในลักษณะเดียวกับสายการผลิตในโรงงาน พวกเขาบอกส่วนที่ใหญ่กว่าของเซลล์ว่าจำเป็นต้องทำอะไรกับโปรตีนที่ถูกแท็ก บางครั้งมันบอกให้เซลล์ละทิ้งมันบางครั้งมันก็บอกให้เซลล์เปลี่ยนเส้นทางไปยังที่อื่นและ ligases ก็บอกเซลล์ว่าจะเพิ่มหรือลดกิจกรรมภายในโปรตีนได้อย่างไร

ผู้ที่มีความหมกหมุ่นมักมีการกลายพันธุ์ที่ป้องกันไม่ให้ยีน ubiquitin อย่างใดอย่างหนึ่งทำงานได้อย่างที่ควรจะเป็น ปัญหาที่อยู่เบื้องหลังการกลายพันธุ์เหล่านี้จนถึงขณะนี้ได้มีการวิจัยไม่ดีหรือเข้าใจผิดอย่างรุนแรง เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้นว่าระบบทำงานอย่างไรบอนนีและเพื่อนร่วมงานของเขาจึงถอดยีน ubiquitin RNF8 ในเซลล์ประสาทในซีเบลลัมมของหนูตัวเล็ก ซีรีเบลลัมซึ่งอยู่หลังส่วนล่างของสมองเหนือก้านเป็นหนึ่งในภูมิภาคหลักที่ได้รับผลกระทบจากออทิสติก

แผนผังของสมองที่พบในหนูอายุน้อย ที่มา: มหาวิทยาลัยรอกกีเฟลเลอร์

จากการค้นพบของทีมพบว่าเซลล์ประสาทที่ขาดโปรตีน RNF8 ก่อตัวขึ้นกว่า 50% ซึ่งเป็นจุดเชื่อมต่อที่อนุญาตให้เซลล์ประสาทส่งสัญญาณจากที่หนึ่งไปยังอีกที่หนึ่งมากกว่าที่มียีน synapses พิเศษก็ใช้ได้เช่นกัน โดยการวัดสัญญาณไฟฟ้าในเซลล์ที่ได้รับนักวิจัยพบว่าความแรงของสัญญาณนั้นเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าในหนูที่ขาดโปรตีน

synapses ส่วนใหญ่ทำงานล่วงเวลาในกระบวนการถ่ายโอนซึ่งเป็นความคิดที่นำไปสู่การขาดความสนใจเมื่อผู้ป่วยอยู่ในสถานการณ์การเรียนรู้ สมองกำลังทำงานหนักเกินไปกับการสื่อสารดังนั้นจึงไม่สามารถซึมซับประสบการณ์การเรียนรู้ได้

การรวบรวมข้อมูล

หนูที่ไม่มีโปรตีน RNF8 นั้นไม่มีปัญหาชัดเจนเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว แต่เมื่อถึงเวลาต้องสอนทักษะการเคลื่อนไหวขั้นพื้นฐานให้กับพวกเขา (เช่นการปิดตาสั่ง) พวกเขามีปัญหามาก ทีมได้ทำการฝึกหนูให้เชื่อมโยงกับอากาศในตาอย่างรวดเร็วด้วยการกะพริบของแสง ในขณะที่หนูที่มีโปรตีน RFN8 เรียนรู้ที่จะปิดตาของพวกเขาเมื่อพวกเขาเห็นแสงกระพริบเพื่อหลีกเลี่ยงการระคายเคืองของพัฟอากาศที่กำลังมาหนูที่ไม่มียีนปิดตาเพียงหนึ่งในสามของเวลา

เซลล์ประสาทจากสมองของคนหนุ่มสาวที่มีความหมกหมุ่น ที่มา: Guomei Tang และ Mark S. Sonders / CUMC

เห็นได้ชัดว่ามีความแตกต่างอย่างมากในการทำงานกับหนูและเด็ก ๆ แต่เนื่องจากสัตว์เหล่านี้ถูกพบว่าใกล้ชิดกับมนุษย์มากในแง่ของการแต่งหน้าทางระบบประสาทผลลัพธ์เหล่านี้ได้ผลักดันให้มีการวิจัยเพิ่มเติมในการเก็บข้อมูล

“ เป็นไปได้ว่าการเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาทมากเกินไปทำให้เกิดความคิดเพ้อฝัน” บอนนีกล่าว “ งานที่ต้องทำมากขึ้นเพื่อยืนยันสมมติฐานนี้ในคน แต่ถ้ามันกลายเป็นจริงคุณก็สามารถเริ่มมองหาวิธีควบคุมจำนวนของการซิงก์ มันอาจเป็นประโยชน์ไม่เพียง แต่คนที่มีการกลายพันธุ์ที่หายากเหล่านี้ในยีน ubiquitin แต่ผู้ป่วยออทิสติกอื่น ๆ ”

เผยแพร่ครั้งแรกที่ sanvada.com เมื่อวันที่ 2 พฤศจิกายน 2017